Retas slimības: Biedrību atbalstīt pētniecību

Reti sastopama slimība ir nosaukta pēc viena kritērija: biežums, kas nepārsniedz vienu no 2000. Pat retām slimībām, izplatība ir ļoti atšķirīga: no 50 gadījumiem uz 100,000 uz iedzimtas toksoplazmozes vienā ģimenē marķēta sindroma Banki vai ceptu ... Retās slimības kopumā skar vairāk nekā 3 miljonus pacientu tikai Francijā, viens no 20 cilvēkiem. Kopumā ar ģenētisko izcelsmi šīs patoloģijas visbiežāk ir nopietnas, hroniskas un progresējošas. Ja trīs ceturtdaļas notiek bērnu vidū, atlikusī ceturtdaļa notiek pieaugušajiem

reti un sastopamu slimību Slimības

Dažas retas slimības labumu no plašsaziņas līdzekļos. Tas ir gadījums trisomijas 21 , autisms, ģimenes krūts vēzis, miopātijas. Taču vairākums 6000 līdz 7000 identificētajām retajām slimībām joprojām ir zināma plašai sabiedrībai, jo zinātnieku aprindās: to sauc par sastopamu slimību, attiecībā uz kuru nav apstrāde un ne vairāk vai mazāk pētījumu. Tiek veidotas pacientu asociācijas, lai novērstu šīs patoloģijas no anonimitātes un pieprasītu zinātnisko pētījumu uzsākšanu. Uzdevumi:., Lai panāktu labāku izpratni, uzlabot aprūpi un ceru, ka vienu dienu izārstēt

First lomu Decompartmentalize izpēti sastopamu slimību

Eurordis pētījums norāda: pirmo asociāciju lomu pacienti ir "nojaukt barjeras" dažādi izpētes darbi, lai veicinātu sadarbību starp pētniekiem: "Sākumā, meklēšana ir konkurētspējīga pasaulē, nekā pasaulē sadarbību, saka Segolene Aymé direktore Orphanet Bet. lai veicinātu izpēti par retu slimību, pat vairāk nekā jebkura cita, ir būtiski apvienot zinātniskās atziņas. "Ļoti konkrēti tas ir tas, ko asociācijas veic, apvienojot pētniekus ap galdu, lai viņi dalītos sava darba gaitā. "Sadarbības tīkls ir tikai tad, ja pacients organizācija uzņemas iniciatīvu sākt," sacīja Segolene Ayme.

Mudināt pētniekus būt interesē reto slimību

Ir asociācijām, lai mudinātu pētniekus riska uz zinātniskiem izpētes jomā bieži nezināma un maz marķētas: "Ja zinātnieks ir uzaicinājusi pacienti, viņš satiek tos, tad viņš, šķiet, viņam ētiski sarežģītu atsakās veikt pētījumus par šo slimību, "saka Ségolène Aymé. Par retu slimību, kur pacienti ir pēc definīcijas maza un dažādiem simptomiem, asociācijas palīdzēs mobilizēt brīvprātīgos klīniskiem pētījumiem un paātrināt izveidi klīniskās profilu slimības.

Ieviešot pirmo finansējumu

Francijas asociācija pret miopātijām (AFM), kas organizē Telethon, ir izņēmums reti sastopamu slimību pacientu asociāciju ainavā. Piemēram, ja AFM pētniecības budžets ir aptuveni 60 miljoni eiro, 309 asociācijas, kas piedalījās Eurordis pētījumā, sasniedza 13 miljonus eiro. "Biedrības reti spēj radīt lielas summas apstiprina Segolene Aymé direktore Orphanet. Bet sākotnējais ieguldījums, pat neliela, lai izveidotu jaunu lauku zinātniskā izmeklēšana. Kad tas ir izveidots, valsts vai privātais finansējums. "37% no asociācijām atbalsta pētniecību finansiāli, un asociācijas, kas nodibinātas vairāk nekā pirms 10 gadiem, tērē aptuveni pusi no budžeta.

Zinātniskā ekspertīze fondu vadīšanai

"Retos slimības pētījumi ir īpaši laikietilpīgi un dārgi, pacienti ir ārkārtas stāvoklī, gaidot rezultātus mēnešos un gados, kad zinātnieki ir visticamāk izmērāmi Gadu desmitiem atzīmē Ségolène Aymé, tāpēc "jaunatnes" asociācijas reizēm mēdz nevērtēt fundamentālo pētījumu nozīmi, kuru ieguldījums ir netiešs, bet patiesībā ir izšķirošs ". Pēc daudzu gadu pastāvēšanas lielākajai daļai biedrību ir izveidota neatkarīga zinātniskā komiteja, kas novirza finansējumu perspektīvākajiem pētījumiem.

Internets uz labo ... un vēl sliktāk

Pateicoties internetam, asociācijas kļūst vieglākas un pieejamie dati par retām slimībām pieaug. Pacientu vārdi, kas bagātina tīklu, ļauj uztvert slimības cilvēka dimensiju, kas liek uzdot jautājumus, par kuriem ārsts nekad nebūtu domājis. Pacientu pieredze veicina labākas zināšanas par šo slimību, tā vairs nav neredzama.

Web 2.0 pacientu kopienas

Tīmeklī vērojams arvien vairāk pacientu kopienu: - ļaut pacientiem apmainīties, izplatīt informāciju. "Pēc desmitgadēm, kad viņiem tiek atņemta patoloģija, pacienti vēlas atgūt kontroli," saka Orfāna portāla direktors Ségolène Aymé, bet pastāv draudi, ka asociācijas forma aizstās komunisma formu. ir politiskā sarunu biedra, institucionāla pārstāvja loma. Īsāk sakot, pētījumu var veikt tikai ciešā sadarbībā starp pētniekiem un pacientiem. "

Uzziniet vairāk

-, tel. : 0 810 63 19 20 (vietējā zvana cena,
- Eiropas retu slimību informācijas portāls
- retu slimību pacientu asociāciju Eiropas koordinēšana
-

Avoti:

- "Retu slimību izplatība: bibliogrāfiskie dati, klasifikācija, samazinot izplatību vai publicēto gadījumu skaitu", 2009. gada novembris. Tiešsaistē: //www.orpha.net/consor/cgi -bin / index.php
- asociācija
- "Pacientu asociācijas un pētniecība: pašreizējā loma un nākotnes prioritātes reto slimību jomā", Eurordis aptauja, kas notika 2009. gada oktobrī-novembrī no 309 pacientu organizācijas no 29 Eiropas valstīm. Pārlūkot: